Síndrome de Treacher-Collins

Nombres alternativos
Disostosis mandibulofacial

Definición
Es una afección hereditaria que causa defectos faciales.

Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Treacher-Collins se hereda como un rasgo autosómico dominante y se piensa que más de la mitad de todos los casos son mutaciones nuevas porque no existen antecedentes familiares de la enfermedad.

La causa de esta enfermedad es un gen defectuoso denominado treacle. Esta condición posee expresión variable, lo cual significa que puede existir una gran variación en la severidad de una generación a otra.

Síntomas
Oídos externos desde anormales hasta casi totalmente ausentes
Pérdida de la audición
Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
Boca muy grande
Defecto en el párpado inferior (coloboma)
El pelo del cuero cabelludo se extiende hasta las mejillas
Paladar hendido

Signos y exámenes
El niño presenta usualmente una inteligencia normal. El examen físico del lactante puede mostrar diversas anomalías, incluyendo:

Forma del ojo anormal (fisura palpebral, inclinación antimongoloide)
Huesos de las mejillas planos
Hendiduras faciales
Mandíbula pequeña
Orejas de implantación baja
Malformación de las orejas
Canal auditivo anormal
Pérdida de la audición conductiva
Defectos en el ojo (coloboma que se extiende dentro del párpado inferior)
Pestañas disminuidas en el párpado inferior
Pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen treacle

Tratamiento
El tratamiento consiste en evaluar y tratar cualquier pérdida de la audición de forma que el niño pueda desenvolverse a un nivel normal en la escuela. Con la cirugía plástica, se puede corregir el mentón retraído y otros defectos.

Grupos de apoyo
Treacher Collins Foundation: www.treachercollinsfnd.org.

Expectativas
Los niños con Treacher-Collins generalmente crecen y se convierten en adultos de inteligencia normal que se desenvuelven también normalmente. La atención cuidadosa de cualquier problema auditivo contribuye a asegurar un mejor rendimiento en la escuela.

Complicaciones
Dificultad para alimentarse
Dificultad para hablar
Problemas de comunicación
Problemas de visión
La apariencia cosmética puede hacer que las demás personas piensen que el problema es peor

Situaciones que requieren asistencia médica
Esta afección generalmente se hace evidente al nacer. Se debe consultar al médico si se tiene un hijo con síndrome de Treacher-Collins y la audición parece empeorar o si surgen otros problemas. Es de gran importancia un buen cirujano plástico, ya que en algunas ocasiones es necesaria una serie de cirugías a través de los años para corregir los defectos de nacimiento.

Fuente: www.nlm.nih.gov